Post by Andrei Tchentchik on Aug 17, 2019 11:50:26 GMT 2
(#321).- Spécimen d'Ata du Chili, rapport et résumé du Dr. Garry Nolan.
Spécimen d'Ata du Chili, rapport et résumé du Dr. Garry Nolan.
NOTE: La recherche ADN sur le spécimen est à ses débuts et incomplète. Il reste beaucoup de recherche. Il existe un paradoxe entre les tests ADN initiaux, qui sont en grande partie des bases de données informatisées, et les résultats cliniques des rayons X et du scanner, et la conclusion du Dr Lachman selon laquelle le spécimen a 6 ans et une longueur de 6 pouces seulement. À ce jour, les données ADN ne peuvent expliquer ces résultats troublants. Même s'il ressemble à un humain, il continue à représenter un spécimen indéfini et les experts en ADN auront besoin d'au moins un an d'analyses génétiques supplémentaires. L’ADN non apparié (environ 2 millions de paires de bases d’ADN qui ne sont pas appariées) devra être étudié avec soin, et cela n’a pas encore été accompli.
-Dr. Greer
Spécimen Chili
Rapport et résumé par le Dr Garry Nolan
Il est nécessaire d’apporter une analyse biomédicale moderne, transparente et vérifiable à une variété de domaines. À l'automne 2012, une analyse biomédicale a été lancée sur un spécimen amumé qui aurait été créé dans le désert d'Atacama au Chili, en Amérique du Sud. Des preuves photographiques à haute résolution, à rayons X et en tomographie assistée par ordinateur ont été prises, ainsi que la purification de l'ADN pour la séquence du génome entier (WGS). La première étape de l’étude a consisté en l’analyse d’experts médicaux spécialisés dans les anomalies de la croissance pédiatrique, avec une expertise de base en génétique des troubles osseux. L’objectif de ces études initiales était d’écarter, ou dans des syndromes connus auparavant ou d’autres troubles susceptibles d’expliquer les symptômes observés dans l’échantillon. Une seconde considération a été de déterminer «l'âge au moment du décès» - étant donné que sa taille laisserait supposer que le spécimen était un fœtus prématuré, mort-né ou un enfant post-natal déformé. Une troisième considération, mais importante, consistait à déterminer si le spécimen était un hominidé non humain tel qu'un primate d'Amérique du Sud. Les caractéristiques morphologiques incluent le fait que le spécimen ne comporte que 10 côtes, une hypoplasie modérée du visage et présente des anomalies du crâne. Les anomalies observées ne relèvent d'aucune classification standard ou rare des troubles pédiatriques humains connus. Représenté par un spécialiste des troubles de la croissance et des os chez les enfants (voir le rapport ci-joint), le spécimen de 6 pouces est un être humain âgé probablement de 6 à 8 ans au moment de sa mort (âge basé sur les normes de densité des rayons X sur plaque épiphysaire). L'imagerie aux rayons X et les résultats du scanner ont confirmé que le spécimen était biologique et n'était pas un primate non humain.
Le médecin spécialiste a conclu que le spécimen était un enfant humain présentant une forme apparemment grave de nanisme et d'autres anomalies. Pour approfondir l'examen du spécimen et déterminer les facteurs génétiques possibles de sa morphologie observée, le tissu du spécimen a été soumis à un séquençage complet. 3 milligrammes de tissu ont été utilisés pour préparer 12,5 microgrammes d'ADN génomique purifié. L’ADN était de haute qualité et ne présentait que peu ou pas de dégradation sérieuse. L’ADN a été soumis à la préparation de la banque Illumina et au séquençage sur des plateformes de séquençage Illumina Miseq (PE250x2), Genome Analyzer IIX (SR36x1) et Hiseq 2000 PE100x2, conformément aux protocoles du fabricant. Plus de 560 Des millions de séquences de séquences appariées lues ont passé avec succès des filtres de contrôle qualité automatisés et ont fourni une estimation de 19,6 fois la couverture du génome entier. Environ 509 millions (environ 91%) des lectures ont été cartographiées sur le génome humain de référence hg19 (fournissant une couverture de 17,7 fois du génome). La présence d'environ 9% d'ADN «non apparié» ne doit pas être interprétée comme représentant quelque chose d'inhabituel à propos du spécimen lui-même. Les artefacts générés lors de la préparation de la bibliothèque, les lectures de faible qualité générées par l'instrument ou des données insuffisantes pour permettre un alignement des calculs sur le standard de référence humain peuvent être des raisons. De plus, étant donné que cet échantillon a probablement moins de 10 ans et peut-être même un âge plus avancé, une dégradation de l'ADN entraînant des mutations apparemment «fausses» peut survenir. Par exemple, la dégradation de la cytosine (C) par désamination en uracile (U) aboutirait à une interprétation erronée d’un résidu C en tant que thymidine (T) et d’une guanine résultante mal interprétée en adénine (A) sur le brin opposé. La séquence d'ADN mitochondrial et l'analyse montrent une fréquence minimale compatible avec un groupe d'haplotypes B2 trouvé sur la côte ouest de l'Amérique du Sud, corroborant l'origine revendiquée du spécimen de la région du désert d'Atacama au Chili. L'analyse de séquence exclut définitivement le spécimen en tant qu'exemple d'un primate du Nouveau Monde. Les résultats préliminaires ne démontrent aucune altération statistiquement pertinente des gènes codant pour les protéines associées aux gènes connus du nanisme primordial ou d'autres formes de nanisme. Par conséquent, s’il existe une base génétique pour les symptômes observés dans l’échantillon, la ou les mutations accidentelles ne sont pas apparentes à ce niveau de résolution et à ce stade de l’analyse. Comme la liste actuelle des troubles humains est loin d’être complète et que de nombreux troubles humains sont polygéniques, il reste peut-être à trouver une combinaison de mutations menant de concert au (x) défaut (s) observé (s).
Prochaines étapes : Ce rapport préliminaire montre comment les technologies biomédicales actuellement disponibles peuvent être facilement appliquées à l’analyse de spécimens humains présentant un intérêt archéologique et anthropologique présentant des troubles génétiques d’origine inconnue.
Ce rapport n'est pas une conclusion formelle sur la nature des mutations ou la cause sous-jacente de la maladie dans ce spécimen humain. Actuellement, les données représentent (de manière conservatrice) une lecture du génome entier de 15 fois et, en tant que telles, sont insuffisantes pour des conclusions définitives. Les plans futurs comprennent la poursuite de l'étude de ce spécimen pour établir une lecture WHS jusqu'à 50 fois qui pourrait indiquer un séquençage ciblé de mutations causales hypothétiques. Une comparaison des variations de séquence observées par rapport aux bases de données sur le génome à développement ethnique récemment développées est prévue. Une analyse complète de l'ADN et des tentatives pour lier la génétique à la morphologie suivra éventuellement dans un article examiné par un type approprié dans une revue scientifique accréditée. Les résultats seront vérifiés de manière indépendante avant publication.
Pour observations préliminaires du Dr Garry Nolan .
NOTE : les tests ADN se poursuit et n'est pas complète.
F I N .
Spécimen d'Ata du Chili, rapport et résumé du Dr. Garry Nolan.
NOTE: La recherche ADN sur le spécimen est à ses débuts et incomplète. Il reste beaucoup de recherche. Il existe un paradoxe entre les tests ADN initiaux, qui sont en grande partie des bases de données informatisées, et les résultats cliniques des rayons X et du scanner, et la conclusion du Dr Lachman selon laquelle le spécimen a 6 ans et une longueur de 6 pouces seulement. À ce jour, les données ADN ne peuvent expliquer ces résultats troublants. Même s'il ressemble à un humain, il continue à représenter un spécimen indéfini et les experts en ADN auront besoin d'au moins un an d'analyses génétiques supplémentaires. L’ADN non apparié (environ 2 millions de paires de bases d’ADN qui ne sont pas appariées) devra être étudié avec soin, et cela n’a pas encore été accompli.
-Dr. Greer
Spécimen Chili
Rapport et résumé par le Dr Garry Nolan
Il est nécessaire d’apporter une analyse biomédicale moderne, transparente et vérifiable à une variété de domaines. À l'automne 2012, une analyse biomédicale a été lancée sur un spécimen amumé qui aurait été créé dans le désert d'Atacama au Chili, en Amérique du Sud. Des preuves photographiques à haute résolution, à rayons X et en tomographie assistée par ordinateur ont été prises, ainsi que la purification de l'ADN pour la séquence du génome entier (WGS). La première étape de l’étude a consisté en l’analyse d’experts médicaux spécialisés dans les anomalies de la croissance pédiatrique, avec une expertise de base en génétique des troubles osseux. L’objectif de ces études initiales était d’écarter, ou dans des syndromes connus auparavant ou d’autres troubles susceptibles d’expliquer les symptômes observés dans l’échantillon. Une seconde considération a été de déterminer «l'âge au moment du décès» - étant donné que sa taille laisserait supposer que le spécimen était un fœtus prématuré, mort-né ou un enfant post-natal déformé. Une troisième considération, mais importante, consistait à déterminer si le spécimen était un hominidé non humain tel qu'un primate d'Amérique du Sud. Les caractéristiques morphologiques incluent le fait que le spécimen ne comporte que 10 côtes, une hypoplasie modérée du visage et présente des anomalies du crâne. Les anomalies observées ne relèvent d'aucune classification standard ou rare des troubles pédiatriques humains connus. Représenté par un spécialiste des troubles de la croissance et des os chez les enfants (voir le rapport ci-joint), le spécimen de 6 pouces est un être humain âgé probablement de 6 à 8 ans au moment de sa mort (âge basé sur les normes de densité des rayons X sur plaque épiphysaire). L'imagerie aux rayons X et les résultats du scanner ont confirmé que le spécimen était biologique et n'était pas un primate non humain.
Le médecin spécialiste a conclu que le spécimen était un enfant humain présentant une forme apparemment grave de nanisme et d'autres anomalies. Pour approfondir l'examen du spécimen et déterminer les facteurs génétiques possibles de sa morphologie observée, le tissu du spécimen a été soumis à un séquençage complet. 3 milligrammes de tissu ont été utilisés pour préparer 12,5 microgrammes d'ADN génomique purifié. L’ADN était de haute qualité et ne présentait que peu ou pas de dégradation sérieuse. L’ADN a été soumis à la préparation de la banque Illumina et au séquençage sur des plateformes de séquençage Illumina Miseq (PE250x2), Genome Analyzer IIX (SR36x1) et Hiseq 2000 PE100x2, conformément aux protocoles du fabricant. Plus de 560 Des millions de séquences de séquences appariées lues ont passé avec succès des filtres de contrôle qualité automatisés et ont fourni une estimation de 19,6 fois la couverture du génome entier. Environ 509 millions (environ 91%) des lectures ont été cartographiées sur le génome humain de référence hg19 (fournissant une couverture de 17,7 fois du génome). La présence d'environ 9% d'ADN «non apparié» ne doit pas être interprétée comme représentant quelque chose d'inhabituel à propos du spécimen lui-même. Les artefacts générés lors de la préparation de la bibliothèque, les lectures de faible qualité générées par l'instrument ou des données insuffisantes pour permettre un alignement des calculs sur le standard de référence humain peuvent être des raisons. De plus, étant donné que cet échantillon a probablement moins de 10 ans et peut-être même un âge plus avancé, une dégradation de l'ADN entraînant des mutations apparemment «fausses» peut survenir. Par exemple, la dégradation de la cytosine (C) par désamination en uracile (U) aboutirait à une interprétation erronée d’un résidu C en tant que thymidine (T) et d’une guanine résultante mal interprétée en adénine (A) sur le brin opposé. La séquence d'ADN mitochondrial et l'analyse montrent une fréquence minimale compatible avec un groupe d'haplotypes B2 trouvé sur la côte ouest de l'Amérique du Sud, corroborant l'origine revendiquée du spécimen de la région du désert d'Atacama au Chili. L'analyse de séquence exclut définitivement le spécimen en tant qu'exemple d'un primate du Nouveau Monde. Les résultats préliminaires ne démontrent aucune altération statistiquement pertinente des gènes codant pour les protéines associées aux gènes connus du nanisme primordial ou d'autres formes de nanisme. Par conséquent, s’il existe une base génétique pour les symptômes observés dans l’échantillon, la ou les mutations accidentelles ne sont pas apparentes à ce niveau de résolution et à ce stade de l’analyse. Comme la liste actuelle des troubles humains est loin d’être complète et que de nombreux troubles humains sont polygéniques, il reste peut-être à trouver une combinaison de mutations menant de concert au (x) défaut (s) observé (s).
Prochaines étapes : Ce rapport préliminaire montre comment les technologies biomédicales actuellement disponibles peuvent être facilement appliquées à l’analyse de spécimens humains présentant un intérêt archéologique et anthropologique présentant des troubles génétiques d’origine inconnue.
Ce rapport n'est pas une conclusion formelle sur la nature des mutations ou la cause sous-jacente de la maladie dans ce spécimen humain. Actuellement, les données représentent (de manière conservatrice) une lecture du génome entier de 15 fois et, en tant que telles, sont insuffisantes pour des conclusions définitives. Les plans futurs comprennent la poursuite de l'étude de ce spécimen pour établir une lecture WHS jusqu'à 50 fois qui pourrait indiquer un séquençage ciblé de mutations causales hypothétiques. Une comparaison des variations de séquence observées par rapport aux bases de données sur le génome à développement ethnique récemment développées est prévue. Une analyse complète de l'ADN et des tentatives pour lier la génétique à la morphologie suivra éventuellement dans un article examiné par un type approprié dans une revue scientifique accréditée. Les résultats seront vérifiés de manière indépendante avant publication.
Pour observations préliminaires du Dr Garry Nolan .
NOTE : les tests ADN se poursuit et n'est pas complète.
F I N .
