Post by Andrei Tchentchik on Aug 17, 2019 11:53:52 GMT 2
(#323).- Rapport d’évaluation radiographique de Ati par le Dr.Ralph Lachman.
Rapport d’évaluation radiographique de Ati par le Dr.Ralph Lachman.
Cher Dr. Nolan,
Merci beaucoup pour cette opportunité de revoir les images radiographiques de ce spécimen.
J'ai examiné l'évolution de ma carrière et de nombreuses anomalies et dysmorphismes osseux chez l'enfant, en particulier dans le domaine des dysplasies et des syndromes squelettiques. Ce spécimen ne relève d'aucune classe de troubles ou de syndromes connue. Comme je vous l'avais signalé lors de notre dernière réunion, il n'y a aucune forme connue de nanisme qui tienne compte de toutes les anomalies observées dans ce spécimen. Le plus intéressant, basé sur l'épiphysaire du genou standard, le spécimen semble être âgé de 6-8 ans. Bien que ce syndrome de vieillissement accéléré soit possible, j’estime que cette probabilité est faible.
À bien des égards, les proportions de la colonne vertébrale et des extrémités sont normales. Les principales anomalies semblent être la taille du spécimen, qui n'est âgé que de 6 à 6 ans, une hypoplasie de la face médiane et un sous-développement de la mâchoire et que le spécimen n'a que 10 côtes (les humains en ont normalement 12, rarement 11).
J'attends vos analyses génétiques du spécimen avec impatience. J'ai connu que les mutations des mutations dans le spécimen. Bien qu'aucune de ces mutations ne soit connue pour causer toutes les anomalies observées, elles sont fournies à titre de référence lors de l'examen continu de l'échantillon.
Bonne chance dans votre travail là-dessus.
Meilleur,
Ralph Lachman MD
Professeur émérite, UCLA School of Medicine
Départements de sciences radiologiques et de pédiatrie
Professeur clinicien, Université de Stanford
Chercheur radiologique / clinique / codirecteur, Registre international de la dysplasie squelettique,
Institut de génétique, Centre médical Cedars-Sinai
PROJET DE BARCELONE
EVALUATION RADIOGRAPHIQUE
• RACCOURCISSEMENT PROPORNIONATE EXTRÊMEMENT MINI
(AUCUNE PREUVE DE RHIZO / MESO / ACROMELIA)
• ÂGE OSSEUX CALCULÉ (À PARTIR DES NORMES DE GENOU
EPIPHYSEE
ENVIRON 6-8 ANS
CRÂNE
• APPAREMMENT POST MORTEM (PM): CRÂNE CONCASSÉ
• SYNOSTOSE DES SUTURES CORONALES (?); TURRENCEPHALIE
• HYPOPLASIE CENTRALE MOYENNE / MOYENNE
• PERTE D'ANGLE MANDIBULAIRE
• AU MOINS I DENT APPARENTE DANS MANDIBLE (Le manque de dents peut être dû à
une perte post mortem)
COLONNE VERTÉBRALE
• NORMAL (STRUCTURES INTACT MAIS PETITES)
• ÉLARGISSEMENT INTERPÉDICULAIRE NORMAL (L1-L5)
THORAX
• 10 CÔTES
• THORAX ÉTROIT AVEC COTES NORMALES AUTREMENT
• CLAVICULES ÉLONDÉS (FACTURE Post-Mortem)
• SCAPULE NORMALE
BASSIN
• TOIT ACETABULAIRE PLAT
• AUTREMENT NORMAL ILEUM / ISCHIUM
• PUBIS PAS BIEN VU (? UNOSSIFIÉ)
EXTRÉMITÉS
• TOUTES LES DIAPHES OSSEUSES SONT PROPORTIONNELLEMENT TRÈS COURTES MAIS
NORMALEMENT FORMÉES
FÉMUR
• CAPITALE FEMORALE. EPIPHYSES PAS BIEN VUES (PROBABLEMENT NORMAL)
• EPIPHYSES DISTALES NORMALES (PLATEAU DE CROISSANCE DE FRACTURE DE PM AVEC
UN ÉLARGISSEMENT RÉSULTANT)
TIBIA
• EPIPHYSES PROXIMALES ET DISTALES NORMALES
FIBULE
• LONGUEUR PROPORTIONNÉE NORMALE / ATTENDUE
HUMÉRUS
• EPIPHYSE PROXIMALE NORMALE
• PAS DE DISLOCATIONS DU COUDE
RAYON / ULNA
• NORMAL, Y COMPRIS AU MOINS 1 EPIPHYSE ULNA
MAINS
• RELATIVEMENT NORMALMENT LES MAINS COURTES PROPORTIONNELLEMENT
• LES CARPALS NE SONT PAS BIEN VUS, MAIS L’ESPACE CARPAL EST NORMAL EN TAILLE.
• NOMBRE NORMAL DE MÉTACARPES / PHALANGES
IMPRESSION RADIOGRAPHIQUE / CONCLUSIONS
• UN INCROYABLE ÊTRE MINI PROBABLE 6-8 ANS AVEC RACCOURCI PROPORTIONNEL
• AUCUNE PREUVE DE DYSPLASIE EPIPHYSEE / METAPHYSEE / DIAPHYSEE ET SANS
AUCUN CHANGEMENT DE COLONNE
• ANOMALIE ET DYSMORPHISME POSSIBLES DES SUTURES CRANIENNES
• NE PARAIT PAS REPRÉSENTER UNE DYSPLASIE SQUELETTIQUE
QUELQUES IDÉES :
Mutation spéculative basée sur les connaissances à ce jour:
• SI LA FERMETURE SUTURAL EST RÉEL, SUGGÈRE LA MUTATION FGFR (2,3) POSSIBLE
• LA PERTE DE L'ANGLE MANDIBULAIRE SUGGÈRE UNE PYCNODYSOSTOSE (GÈNE
CATHEPSIN); AUCUNE CONCLUSION ASSOCIÉE DANS CETTE AFFAIRE
• 10 CÔTES PROPOSANT LE SYNDROME CHROMOSAMAL (IE TRISOMIES ETC)
• EST-CE QUE CELA PEUT ÊTRE UN ÂGE OSSEUX AVANCÉ DANS BEAUCOUP PLUS JEUNE
INDIVIDUELLE PROPOSE UN PROGEROÏDE OU UN AUTRE SYNDROME?
- J'AI VRAIMENT ACHETÉ QUE.
• JE PENSE QUE L'ARGENT EST SUR QUELQUE CHOSE DE NOUVEAU, MAIS L'ENSEMBLE
LA PLUS PRÈS CONNUE EST UNE FORME DE DYSPLASIE OSTÉODYSPLASIQUE
• MOPD 1
- GENE RNU4ATA CODANT POUR UN PETIT COMPOSANT D'ARN SPIOL DE U12
DEPENDANT DE L'ACIDE NUCLEAIRE SUR LE CHR 2q14.2
• MOPD 2
- PCNT GENE CHR 21q22
• * MOPD 3 (TYPE CAROLINE CARACHI)
- MAIS NO GENE CONNU
* REMARQUE:
1 CAS CONNU DE DWARFISM, MAIS PAS DE MÊME TAILLE: 7 POUCES À LA
NAISSANCE, 20 POUCES À 12 ANS.
F I N .
Rapport d’évaluation radiographique de Ati par le Dr.Ralph Lachman.
Cher Dr. Nolan,
Merci beaucoup pour cette opportunité de revoir les images radiographiques de ce spécimen.
J'ai examiné l'évolution de ma carrière et de nombreuses anomalies et dysmorphismes osseux chez l'enfant, en particulier dans le domaine des dysplasies et des syndromes squelettiques. Ce spécimen ne relève d'aucune classe de troubles ou de syndromes connue. Comme je vous l'avais signalé lors de notre dernière réunion, il n'y a aucune forme connue de nanisme qui tienne compte de toutes les anomalies observées dans ce spécimen. Le plus intéressant, basé sur l'épiphysaire du genou standard, le spécimen semble être âgé de 6-8 ans. Bien que ce syndrome de vieillissement accéléré soit possible, j’estime que cette probabilité est faible.
À bien des égards, les proportions de la colonne vertébrale et des extrémités sont normales. Les principales anomalies semblent être la taille du spécimen, qui n'est âgé que de 6 à 6 ans, une hypoplasie de la face médiane et un sous-développement de la mâchoire et que le spécimen n'a que 10 côtes (les humains en ont normalement 12, rarement 11).
J'attends vos analyses génétiques du spécimen avec impatience. J'ai connu que les mutations des mutations dans le spécimen. Bien qu'aucune de ces mutations ne soit connue pour causer toutes les anomalies observées, elles sont fournies à titre de référence lors de l'examen continu de l'échantillon.
Bonne chance dans votre travail là-dessus.
Meilleur,
Ralph Lachman MD
Professeur émérite, UCLA School of Medicine
Départements de sciences radiologiques et de pédiatrie
Professeur clinicien, Université de Stanford
Chercheur radiologique / clinique / codirecteur, Registre international de la dysplasie squelettique,
Institut de génétique, Centre médical Cedars-Sinai
PROJET DE BARCELONE
EVALUATION RADIOGRAPHIQUE
• RACCOURCISSEMENT PROPORNIONATE EXTRÊMEMENT MINI
(AUCUNE PREUVE DE RHIZO / MESO / ACROMELIA)
• ÂGE OSSEUX CALCULÉ (À PARTIR DES NORMES DE GENOU
EPIPHYSEE
ENVIRON 6-8 ANS
CRÂNE
• APPAREMMENT POST MORTEM (PM): CRÂNE CONCASSÉ
• SYNOSTOSE DES SUTURES CORONALES (?); TURRENCEPHALIE
• HYPOPLASIE CENTRALE MOYENNE / MOYENNE
• PERTE D'ANGLE MANDIBULAIRE
• AU MOINS I DENT APPARENTE DANS MANDIBLE (Le manque de dents peut être dû à
une perte post mortem)
COLONNE VERTÉBRALE
• NORMAL (STRUCTURES INTACT MAIS PETITES)
• ÉLARGISSEMENT INTERPÉDICULAIRE NORMAL (L1-L5)
THORAX
• 10 CÔTES
• THORAX ÉTROIT AVEC COTES NORMALES AUTREMENT
• CLAVICULES ÉLONDÉS (FACTURE Post-Mortem)
• SCAPULE NORMALE
BASSIN
• TOIT ACETABULAIRE PLAT
• AUTREMENT NORMAL ILEUM / ISCHIUM
• PUBIS PAS BIEN VU (? UNOSSIFIÉ)
EXTRÉMITÉS
• TOUTES LES DIAPHES OSSEUSES SONT PROPORTIONNELLEMENT TRÈS COURTES MAIS
NORMALEMENT FORMÉES
FÉMUR
• CAPITALE FEMORALE. EPIPHYSES PAS BIEN VUES (PROBABLEMENT NORMAL)
• EPIPHYSES DISTALES NORMALES (PLATEAU DE CROISSANCE DE FRACTURE DE PM AVEC
UN ÉLARGISSEMENT RÉSULTANT)
TIBIA
• EPIPHYSES PROXIMALES ET DISTALES NORMALES
FIBULE
• LONGUEUR PROPORTIONNÉE NORMALE / ATTENDUE
HUMÉRUS
• EPIPHYSE PROXIMALE NORMALE
• PAS DE DISLOCATIONS DU COUDE
RAYON / ULNA
• NORMAL, Y COMPRIS AU MOINS 1 EPIPHYSE ULNA
MAINS
• RELATIVEMENT NORMALMENT LES MAINS COURTES PROPORTIONNELLEMENT
• LES CARPALS NE SONT PAS BIEN VUS, MAIS L’ESPACE CARPAL EST NORMAL EN TAILLE.
• NOMBRE NORMAL DE MÉTACARPES / PHALANGES
IMPRESSION RADIOGRAPHIQUE / CONCLUSIONS
• UN INCROYABLE ÊTRE MINI PROBABLE 6-8 ANS AVEC RACCOURCI PROPORTIONNEL
• AUCUNE PREUVE DE DYSPLASIE EPIPHYSEE / METAPHYSEE / DIAPHYSEE ET SANS
AUCUN CHANGEMENT DE COLONNE
• ANOMALIE ET DYSMORPHISME POSSIBLES DES SUTURES CRANIENNES
• NE PARAIT PAS REPRÉSENTER UNE DYSPLASIE SQUELETTIQUE
QUELQUES IDÉES :
Mutation spéculative basée sur les connaissances à ce jour:
• SI LA FERMETURE SUTURAL EST RÉEL, SUGGÈRE LA MUTATION FGFR (2,3) POSSIBLE
• LA PERTE DE L'ANGLE MANDIBULAIRE SUGGÈRE UNE PYCNODYSOSTOSE (GÈNE
CATHEPSIN); AUCUNE CONCLUSION ASSOCIÉE DANS CETTE AFFAIRE
• 10 CÔTES PROPOSANT LE SYNDROME CHROMOSAMAL (IE TRISOMIES ETC)
• EST-CE QUE CELA PEUT ÊTRE UN ÂGE OSSEUX AVANCÉ DANS BEAUCOUP PLUS JEUNE
INDIVIDUELLE PROPOSE UN PROGEROÏDE OU UN AUTRE SYNDROME?
- J'AI VRAIMENT ACHETÉ QUE.
• JE PENSE QUE L'ARGENT EST SUR QUELQUE CHOSE DE NOUVEAU, MAIS L'ENSEMBLE
LA PLUS PRÈS CONNUE EST UNE FORME DE DYSPLASIE OSTÉODYSPLASIQUE
• MOPD 1
- GENE RNU4ATA CODANT POUR UN PETIT COMPOSANT D'ARN SPIOL DE U12
DEPENDANT DE L'ACIDE NUCLEAIRE SUR LE CHR 2q14.2
• MOPD 2
- PCNT GENE CHR 21q22
• * MOPD 3 (TYPE CAROLINE CARACHI)
- MAIS NO GENE CONNU
* REMARQUE:
1 CAS CONNU DE DWARFISM, MAIS PAS DE MÊME TAILLE: 7 POUCES À LA
NAISSANCE, 20 POUCES À 12 ANS.
F I N .
